Recordaran amigos lectores, que en mayo del 2025, en Tesorillo se celebró una jornada de convivencia a favor del pequeño Martín, un menor que sufre una enfermedad muy rara y , de la que no se había investigado nada Leer aquí.
Sus padres en un ejercicio encomiable de amor y de lucha, buscaron fondos y lo siguen haciendo para que se investigara sobre la enfermedad de su hijo. Hace muy poco, el Diario de Jerez, emitía una noticia relacionada, que nos llena de alegría y de esperanza , de la que hemos entresacados los siguientes párrafos:
*** Martín tiene una enfermedad genética ultrarrara, el síndrome de Pettigrew, una condición ligada al cromosoma X que afecta al sistema nervioso y cuya prevalencia se estima en aproximadamente un caso por cada millón de habitantes. Además, los estudios también detectaron una alteración en el ALPL, un gen relacionado con la producción de una enzima fundamental en el organismo.
Sobre el papel, este diagnóstico. Sobre el futuro, incertidumbre total. La combinación de ambas alteraciones convierte su caso en un reto científico que requiere investigación especializada y multidisciplinar. Actualmente no existe investigación ni tratamiento curativo para el síndrome de Pettigrew. ¿Hasta ahora?
Rocío y Eduardo son los padres de Martín. Lejos de quedarse de brazos cruzados ante un diagnóstico que golpeó sus vidas, crearon la asociación ‘La Aventura de un X-men’ para recaudar fondos para impulsar la investigación científica que pueda desarrollar una terapia génica para Martín.
Tras años de muchísimo trabajo, ahora anuncian un hito en la
investigación de esta enfermedad en España: “Después de tres años y
gracias a todo lo que hemos ido recaudando a través de la asociación,
hemos conseguido abrir la primera línea de investigación del síndrome de Pettigrew en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo,
en la Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla. Son 250.000 euros el
primer bloque del proyecto. Tenemos que pagar 50.000 euros anuales y ya
hemos ingresado el importe para investigar el primer año. Nos toca
reiventarnos y dar mil vueltas para seguir aportando lo necesario para
que no se paralice la investigación”.
No hay comentarios:
Publicar un comentario